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Transfusion连续发表我中心发现的多个血型新等位基因成果

作者:冯晨晨   来源:输血研究室    发布时间:2021-12-06 10:07   点击率:1707    字体大小:【

        近期,Transfusion杂志在线发表了两篇我中心研究室发现的不同血型系统新等位基因的研究论文。此次发表的论文成果分属ABO和H血型系统并包含多个新变异位点,新等位基因此前已被国际基因库(Genbank)收录发布。

        新发现的ABO等位基因是在一名35岁尺骨骨折患者中检出,通过血型基因检测发现他的B基因存在新变异位点导致血型抗原呈现出弱B表型的状态。另一篇论文是围绕属于稀有类孟买型血型(我国人群中的频率福建地区约为1/8000,北京约为1/102万)的29岁产科患者,经过基因检测发现她携带新的FUT1等位基因,通过克隆测序确定存在两个新变异位点。两例患者都是由省外医院发现并送检至我中心疑难血型基因检测开放平台,经过研究室确认进而有了新的发现。相关研究成果第一时间形成科研论文,连续在输血领域的国际权威杂志Transfusion在线发表。

        中心疑难血型基因检测开放平台一直致力完成省内外临床机构送检的疑难血型基因检测工作,既解决临床疑难问题同时促成科研合作,形成良好的产学研循环。今年以来已在国际期刊上发表多篇血型基因相关研究成果,先后发现ABO亚型、RhD变异型、p表型和类孟买血型等新等位基因。除了此次在线的论文成果之外,目前还有新cisAB、A亚型和B亚型等多个新变异信息已获Genbank确认并编号收录。

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